Técnicas de sequenciação: métodos, acuidade laboratorial, custo e eficácia

José Carlos Machado
Professor associado da FMUP. Diretor Ipatimup Diagnósticos

A área dos testes de diagnóstico genético, até há relativamente pouco tempo uma ferramenta para diagnosticar um número pequeno de doenças raras e herdadas de forma Mendeliana simples, sofreu recentemente uma grande expansão. Este desenvolvimento deu-se graças a dois fatores:

1. O desenvolvimento do proje...