«Défice formativo» no conhecimento das doenças raras

O internista Luís Brito Avô considera que há um “défice formativo” no âmbito quer da Medicina Interna, quer das especialidades médicas em geral no conhecimento das doenças raras. O especialista falava no decorrer do V Simpósio do NEDR, que se realizou na cidade do Porto.

A sua raridade e invulgaridade faz com que “um médico possa passar a sua vida clínica inteira sem observar um doente portador de uma destas doenças”, justificou o coordenador do Núcleo de Estudos das Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI).

Este ano, foram selecionados como temas as doenças lisossomais de sobrecarga (doenças de Gaucher, Pompe, Fabry e mucopolissacaridoses), as miocardiopatias, as porfírias, a progeria e os mecanismos de envelhecimento, assim como a nanotecnologia aplicada às doenças genéticas.

Estiveram em debate políticas de saúde pública e de financiamento de investigação, com uma sessão dedicada ao projeto EUROPLAN, concebido para acompanhar as autoridades nacionais de toda a Europa na criação e implementação de planos ou estratégias relativas às doenças raras.

Destaque também para uma sessão dedicada à investigação, com a apresentação de projetos nacionais de pesquisa sobre este tipo de patologias e ao debate da importância do Horizonte 2020. Este Programa-Quadro Comunitário de Investigação e Inovação tem um orçamento global superior a 77 milhões de euros para o período de 2014-2020.

Trata-se do maior instrumento da comunidade europeia especificamente orientado para o apoio da investigação -- através do cofinanciamento de projetos de investigação, inovação e demonstração –, que poderá contribuir para a descoberta e comercialização de novos tratamentos, muitos deles órfãos.



De acordo com Luís Brito Avô, o simpósio pretendeu divulgar o conhecimento científico sobre as metodologias diagnósticas, a epidemiologia das doenças raras, as terapêuticas disponíveis e a evolução nos últimos anos que, refere, “tem sido excelente”

“Existem 7 mil doenças raras e os medicamentos órfãos constituem um dos métodos de tratamento mais úteis. Contudo, nem toda a comunidade científica sabe que são investigados, criados e sintetizados para tratar uma única doença”, mencionou Luís Brito Avô, sublinhando que a evolução nestes últimos 10 anos tem sido “magnífica”, existindo já uma centena de medicamentos órfãos.

Segundo o coordenador do NEDR, o núcleo de internistas interessados na área das doenças raras é muito reduzido, existindo apenas 36 médicos neste núcleo da SPMI. No entanto, estes profissionais proporcionam uma cobertura “razoável” de todo o país, incluindo a Madeira e os Açores.

Por seu lado, Manuel Teixeira Veríssimo, presidente da SPMI, lembrou que o NEDR nasceu pelo facto de haver doenças pouco frequentes que não eram valorizadas, tratadas em conjunto e discutidas.

Por isso, contou, “a SPMI, cuja especialidade é holística, abrange estas doenças e tem membros muito interessados nesta área, resolveu, a pedido de propostas desses elementos, criar um núcleo específico”. Segundo Manuel Teixeira Veríssimo, o NEDR agrega pessoas com vontade nas doenças raras e tenta sistematizar e dar melhor resposta a estas patologias que, por serem raras, não conseguem, cada uma delas por si, ter uma estrutura que as apoie e dê a orientação mais devida.