Doenças lisossomais de sobrecarga: «um diagnóstico atempado é de extrema importância»

As doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são "um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que se manifestam com uma grande variedade de sintomas clínicos de gravidade variável", afirma Esmeralda Martins, coordenadora do Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar do Porto.

Em declarações à Just News, a médica alerta que esses sintomas "vão desde a presença de doença multiorgânica grave e rapidamente progressiva, a casos menos graves ou até assintomáticos", sendo os mais frequentes as "alterações neurológicas, ósseas, cardiovasculares, cutâneas, oculares, hematológicas, organomelias, dismorfia facial e hidrópsia fetal". 



A especialista explica que foi exatamente a partir destas manifestações clinicas mais frequentes, e com a preocupação de apoiar os médicos de família no processo de diagnóstico, que o Centro de Referência que dirige promoveu recentemente a 1.ª edição do Curso de doenças lisossomais de sobrecarga em Medicina Geral e Familiar (MGF). 

A formação, que decorreu no final do mês passado, foi realizada em parceria com duas médicas de MGF: Olga Oliveira, do ACES Maia/Valongo, e Rita Matos, interna da USF S. Bento, do ACES Gondomar, contou com a organização logística da ADEMI - Associação para o Desenvolvimento do Ensino Materno Infantil e o apoio da Shire Pharmaceuticals Portugal, bem como da associação Raríssimas.



Na mesa de abertura, a ARS Norte esteve representada por Poncio Oliveira, vogal da direção, tendo também estado presente D. Joaquina Teixeira, vice-presidente da Rarissimas, Arlindo Guimas, da Unidade de Doenças Metabólicas de Adultos do CHP, Olga Oliveira, especialista de MGF, e Esmeralda Martins, que presidiu à sessão.

Evitar o desperdício de "oportunidades de intervenção efetivas"

De acordo com a responsável, tratando-se de doenças raras, a hipótese de diagnóstico "é apenas considerada após a exclusão de outras causas que se apresentam de forma similar". Este aspecto faz com que o diagnóstico seja "habitualmente tardio, sendo que este atraso pode significar que oportunidades de intervenção efetivas sejam desperdiçadas".

Esmeralda Martins faz questão de sublinhar que "um diagnóstico atempado é de extrema importância para o doente e para a família, uma vez que estamos a falar de doenças hereditárias e que, embora não exista um tratamento totalmente eficaz para todas as DLS, nos últimos anos têm vindo a ser desenvolvidas várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato".

Investigação de novas terapêuticas

Indica também que, atualmente, estão disponíveis fármacos que possibilitam o tratamento de algumas doenças  - Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IV e VI, a Doença de Niemann Pick tipo C e Defice de Lípase ácida Lisossomal, "estando em investigação novas terapêuticas para outras patologias deste grupo".


Alguns dos participantes com os formadores do 1.º Curso de DLS dirigido à MGF, elementos da Unidade de Doenças Metabolicas de Adultos e de Pediatria do CHP.

Para diagnosticar é necessário "conhecer a doença"

A especialista acrescenta ainda que, "maioritariamente, os diagnósticos partem da suspeita clínica" e que "só podemos diagnosticar se conhecermos e pensarmos na doença". 

Na sua opinião, "é reconhecido que o facto de as DLS serem raras, faz com que os profissionais de saúde possuam, em regra, informação escassa que lhes permita encaminhar adequadamente estes doentes". Assim, afirma que é necessário assegurar que os médicos de medicina geral e familiar, "como profissionais de primeira linha com os utentes, conheçam e contemplem a possibilidade de existência de doenças deste grupo".

"Sintomas relativamente comuns"



Em declarações à Just News, Rita Matos, explica que se procurou alertar "para o papel fundamental no encaminhamento precoce e como o médico de família deve estar atento aos sintomas relativamente comuns que podem fazer suspeitar das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM)".  Recorda a médica interna de MGF que estas doenças "afetam não só a idade pediátrica, mas cada vez atingem um maior número de casos na idade adulta". 

Questionada sobre o balanço desta 1.ª edição do curso, refere que decorreu "num ambiente informal, com troca de conhecimentos e experiências entre os médicos das Unidades de Consulta Metabólica Pediátrica e de Adultos, bem como do Centro de Genética Médica do Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar do Porto e médicos internos e especialistas de MFG".

A ação contou com a participação de cerca de 30 pessoas. "Este facto pode ser justificado pela consideração generalista de que se tratam de doenças ´raras`, embora a informação acerca das DHM seja limitada ao longo da formação do médico de família", afirma. 

"Um longo caminho a percorrer"



Se, por um lado, Rita Matos reconhece que existe "ainda um longo caminho a percorrer na sensibilização para a deteção precoce destas patologias", manifesta também determinação para continuar envolvida em iniciativas como esta, "que vêm aproximar os centros de referência dos médicos de família".

Sublinha ainda que estas ações "permitem estreitar a interligação entre os Centros de Referência e os cuidados primários, mais próximos dos doentes e das famílias, desta forma, melhorando a prestação de cuidados". 

Faz também questão de referir que os participantes "ficaram dotados de mais uma ferramenta que pode contribuir para diminuir o tempo de diagnóstico dos doentes que acompanham e prevenir possíveis sequelas irreversíveis através da instituição do tratamento precoce, dependendo da doença".
 
Curso "muitíssimo útil" 



A maioria dos médicos de família que participaram no curso consideram ser "muitíssimo provável" que mudem a sua prática clínica após a aquisição de conhecimentos. Este foi um dos dados obtidos no inquérito aos participantes, em que 92% afirmaram que o curso foi "muitíssimo útil". 
Relativamente à "adequação dos conteúdos à prática de MGF", também a quase totalidade dos formandos atribuiu a nota máxima.  

Além de contribuir para um óbvio processo de melhoria contínua,  Foram referidos aspetos positivos como a grande interação entre formadores e formandos, a própria atualidade do tema central em dicussão, a utilização de casos clínicos, o dinamismo da ação e o facto de facilitar a aquisição de conhecimentos e o diagnóstico.

Os participantes deixaram ainda algumas sugestões para futuras iniciativas, nomeadamente, uma divulgação mais atempada, que permita uma maior adesão, o desejo de participar em novas formações e a realização de cursos dirigidos também a outras especialidades além da MGF.






Agenda de Eventos - Cuidados de Saúde Primários

XXIII Jornadas Nacionais Patient Care
Localização: Centro de Congressos do Algarve, Vilamoura

02/21/2019

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XXIII Jornadas Nacionais Patient Care
Localização: Centro de Congressos do Algarve, Vilamoura

02/22/2019

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1.as Jornadas Multidisciplinares de Medicina Geral e Familiar
Localização: Centro de Congressos do Sheraton Porto Hotel

03/07/2019

/agenda/1as-jornadas-multidisciplinares-de-medicina-geral-e-familiar

1.as Jornadas Multidisciplinares de Medicina Geral e Familiar
Localização: Centro de Congressos do Sheraton Porto Hotel

03/08/2019

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36.º Encontro Nacional de Medicina Geral e Familiar
Localização: Braga

03/13/2019

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36.º Encontro Nacional de Medicina Geral e Familiar
Localização: Braga

03/14/2019

/agenda/36-encontro-nacional-de-medicina-geral-e-familiar

36.º Encontro Nacional de Medicina Geral e Familiar
Localização: Braga

03/15/2019

/agenda/36-encontro-nacional-de-medicina-geral-e-familiar

36.º Encontro Nacional de Medicina Geral e Familiar
Localização: Braga

03/16/2019

/agenda/36-encontro-nacional-de-medicina-geral-e-familiar

1.º Simpósio Ibérico sobre doença celíaca - Protocolo para o diagnóstico precoce
Localização: Anfiteatro David Ferreira, Faculdade de Medicina de Lisboa

03/16/2019

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19.as Jornadas Nacionais de Urologia em Medicina Familiar
Localização: Hotel VIP Executive Entrecampos, Lisboa

03/21/2019

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19.as Jornadas Nacionais de Urologia em Medicina Familiar
Localização: Hotel VIP Executive Entrecampos, Lisboa

03/22/2019

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II Jornadas da Unidade de Recursos Assistenciais Partilhados (URAP) do ACES Oeste Sul
Localização: Auditório Beatriz Costa, Mafra

03/21/2019

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Respiro 2019: III Jornadas de Pneumologia - Interface com a Medicina Geral e Familiar
Localização: Hotel Príncipe Perfeito, Viseu

03/22/2019

/agenda/respiro-2019-iii-jornadas-de-pneumologia-interface-com-a-medicina-geral-e-familiar

Respiro 2019: III Jornadas de Pneumologia - Interface com a Medicina Geral e Familiar
Localização: Hotel Príncipe Perfeito, Viseu

03/23/2019

/agenda/respiro-2019-iii-jornadas-de-pneumologia-interface-com-a-medicina-geral-e-familiar

1.ª Masterclass de Dor do Minho
Localização: Hotel Vila Galé Collection Braga

03/30/2019

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IV Jornadas de Cuidados Respiratórios em Enfermagem
Localização: Auditório António Domingues de Azevedo, Ordem dos Contabilistas Certificados

04/03/2019

/agenda/iv-jornadas-de-cuidados-respiratorios-em-enfermagem

IV Jornadas de Cuidados Respiratórios em Enfermagem
Localização: Auditório António Domingues de Azevedo, Ordem dos Contabilistas Certificados

04/04/2019

/agenda/iv-jornadas-de-cuidados-respiratorios-em-enfermagem

IV Jornadas de Cuidados Respiratórios em Enfermagem
Localização: Auditório António Domingues de Azevedo, Ordem dos Contabilistas Certificados

04/05/2019

/agenda/iv-jornadas-de-cuidados-respiratorios-em-enfermagem

Jornadas Médicas Maia-Valongo 2019
Localização:

04/04/2019

/agenda/jornadas-medicas-maiavalongo-2019

Jornadas Médicas Maia-Valongo 2019
Localização:

04/05/2019

/agenda/jornadas-medicas-maiavalongo-2019

XIX Encontro Anual da Associação Portuguesa de Enfermeiros de Cuidados de Saúde Primários
Localização: Escola Superior de Saúde da Universidade de Aveiro

04/11/2019

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XIX Encontro Anual da Associação Portuguesa de Enfermeiros de Cuidados de Saúde Primários
Localização: Escola Superior de Saúde da Universidade de Aveiro

04/12/2019

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II Jornadas de Cuidados de Saúde na Comunidade
Localização: Auditório da Escola Superior de Saúde de Viana do Castelo

04/12/2019

/agenda/ii-jornadas-de-cuidados-de-saude-na-comunidade

II Jornadas de Cuidados de Saúde na Comunidade
Localização: Auditório da Escola Superior de Saúde de Viana do Castelo

04/13/2019

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5º Curso «A Genética na Medicina Geral e Familiar»
Localização: Auditório Corino de Andrade, i3S, Porto

04/12/2019

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6.as Jornadas do GIMGAS - Grupo de Internos de Medicina Geral e Familiar de Almada-Seixal
Localização: Escola Superior de Saúde Egas Moniz, Monte de Caparica

05/06/2019

/agenda/6as-jornadas-do-gimgas-grupo-de-internos-de-medicina-geral-e-familiar-de-almadaseixal

6.as Jornadas do GIMGAS - Grupo de Internos de Medicina Geral e Familiar de Almada-Seixal
Localização: Escola Superior de Saúde Egas Moniz, Monte de Caparica

05/07/2019

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I Jornadas Multidisciplinares de Ortopedia do CHTS para MGF
Localização: Auditório do Museu Municipal de Penafiel

05/09/2019

/agenda/i-jornadas-multidisciplinares-de-ortopedia-do-chts-para-mgf

I Jornadas Multidisciplinares de Ortopedia do CHTS para MGF
Localização: Auditório do Museu Municipal de Penafiel

05/10/2019

/agenda/i-jornadas-multidisciplinares-de-ortopedia-do-chts-para-mgf

III Jornadas da USF Andreas - O Paradigma da Adolescência na Atualidade
Localização: Auditório Beatriz Costa, Mafra

05/10/2019

/agenda/iii-jornadas-da-usf-andreas-o-paradigma-da-adolescencia-na-atualidade

5.º Encontro de Medicina Geral e Familiar em Matosinhos - EnMGF 2019
Localização: Tryp Porto Expo

05/16/2019

/agenda/5o-encontro-de-medicina-geral-e-familiar-em-matosinhos-enmgf-2019

5.º Encontro de Medicina Geral e Familiar em Matosinhos - EnMGF 2019
Localização: Tryp Porto Expo

05/17/2019

/agenda/5o-encontro-de-medicina-geral-e-familiar-em-matosinhos-enmgf-2019

31.as Jornadas de Medicina Familiar da Madeira e Continente
Localização: Funchal, Hotel Vidamar Madeira

05/16/2019

/agenda/31as-jornadas-de-medicina-familiar-da-madeira-e-continente

31.as Jornadas de Medicina Familiar da Madeira e Continente
Localização: Funchal, Hotel Vidamar Madeira

05/17/2019

/agenda/31as-jornadas-de-medicina-familiar-da-madeira-e-continente

31.as Jornadas de Medicina Familiar da Madeira e Continente
Localização: Funchal, Hotel Vidamar Madeira

05/18/2019

/agenda/31as-jornadas-de-medicina-familiar-da-madeira-e-continente

I Congresso Nacional das Unidades de Cuidados na Comunidade
Localização: Porto

05/24/2019

/agenda/i-congresso-nacional-das-unidades-de-cuidados-na-comunidade

6.ª Reunião Científica do International Primary Care Respiratory Group - IPCRG 2019
Localização: Bucareste, Roménia

05/24/2019

/agenda/6a-reuniao-cientifica-do-international-primary-care-respiratory-group-ipcrg-2019

6.ª Reunião Científica do International Primary Care Respiratory Group - IPCRG 2019
Localização: Bucareste, Roménia

05/25/2019

/agenda/6a-reuniao-cientifica-do-international-primary-care-respiratory-group-ipcrg-2019

2as Jornadas de Pneumologia Entre Douro e Vouga
Localização: Torre da Oliva, São João da Madeira

05/30/2019

/agenda/2as-jornadas-de-pneumologia-entre-douro-e-vouga

2as Jornadas de Pneumologia Entre Douro e Vouga
Localização: Torre da Oliva, São João da Madeira

05/31/2019

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II Congresso de Medicina Preventiva
Localização: Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

05/30/2019

/agenda/ii-congresso-de-medicina-preventiva

II Congresso de Medicina Preventiva
Localização: Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

05/31/2019

/agenda/ii-congresso-de-medicina-preventiva

II Congresso de Medicina Preventiva
Localização: Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

06/01/2019

/agenda/ii-congresso-de-medicina-preventiva

III Jornadas de Corino de Andrade: «Patologia aguda em cuidados de saúde primários»
Localização: Cine-Teatro Garrett, Póvoa de Varzim

06/06/2019

/agenda/iii-jornadas-de-corino-de-andrade-patologia-aguda-em-cuidados-de-saude-primarios

III Jornadas de Corino de Andrade: «Patologia aguda em cuidados de saúde primários»
Localização: Cine-Teatro Garrett, Póvoa de Varzim

06/07/2019

/agenda/iii-jornadas-de-corino-de-andrade-patologia-aguda-em-cuidados-de-saude-primarios

5.as Jornadas do GRESP - Grupo de Estudos em Doenças Respiratórias da APMGF
Localização: Centro de Congressos da Portugal Telecom, Parque das Nações, Lisboa

06/07/2019

/agenda/5as-jornadas-do-gresp-grupo-de-estudos-em-doenas-respiratrias-da-apmgf

5.as Jornadas do GRESP - Grupo de Estudos em Doenças Respiratórias da APMGF
Localização: Centro de Congressos da Portugal Telecom, Parque das Nações, Lisboa

06/08/2019

/agenda/5as-jornadas-do-gresp-grupo-de-estudos-em-doenas-respiratrias-da-apmgf

Academia Médica - Repensar em Medicina 2019
Localização: Centro Cultural e de Congressos de Aveiro

06/13/2019

/agenda/academia-medica-repensar-em-medicina-2019

Academia Médica - Repensar em Medicina 2019
Localização: Centro Cultural e de Congressos de Aveiro

06/14/2019

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V Encontro de Internos de Medicina Geral e Familiar da Lezíria
Localização: Santarém Hotel

06/14/2019

/agenda/v-encontro-de-internos-de-medicina-geral-e-familiar-da-leziria

V Encontro de Internos de Medicina Geral e Familiar da Lezíria
Localização: Santarém Hotel

06/15/2019

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24th WONCA Europe Conference - 2019
Localização: Bratislava, Eslováquia

06/26/2019

/agenda/24th-wonca-europe-conference-2019

24th WONCA Europe Conference - 2019
Localização: Bratislava, Eslováquia

06/27/2019

/agenda/24th-wonca-europe-conference-2019

24th WONCA Europe Conference - 2019
Localização: Bratislava, Eslováquia

06/28/2019

/agenda/24th-wonca-europe-conference-2019

24th WONCA Europe Conference - 2019
Localização: Bratislava, Eslováquia

06/29/2019

/agenda/24th-wonca-europe-conference-2019

1.as Jornadas de Medicina Geral e Familiar (MGF) de Trás-os-Montes
Localização: Escola Superior de Tecnologia e Gestão do IPB, Bragança

06/27/2019

/agenda/1as-jornadas-de-medicina-geral-e-familiar-mgf-de-trasosmontes

1.as Jornadas de Medicina Geral e Familiar (MGF) de Trás-os-Montes
Localização: Escola Superior de Tecnologia e Gestão do IPB, Bragança

06/28/2019

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Encontro Patologia Salivar e Medicina Geral e Familiar 2019
Localização: Casa de Saúde da Boavista

10/19/2019

/agenda/encontro-patologia-salivar-e-medicina-geral-e-familiar-2019

9th Euripa (European Rural and Isolated Practitioners Association) Rural Health Forum
Localização: Ponta Delgada, Açores

11/07/2019

/agenda/9th-euripa-european-rural-and-isolated-practitioners-association-rural-health-forum

9th Euripa (European Rural and Isolated Practitioners Association) Rural Health Forum
Localização: Ponta Delgada, Açores

11/08/2019

/agenda/9th-euripa-european-rural-and-isolated-practitioners-association-rural-health-forum

9th Euripa (European Rural and Isolated Practitioners Association) Rural Health Forum
Localização: Ponta Delgada, Açores

11/09/2019

/agenda/9th-euripa-european-rural-and-isolated-practitioners-association-rural-health-forum

II Jornadas Multidisciplinares de Medicina Geral e Familiar
Localização: Centro de Congressos do Hotel Sheraton Porto

03/26/2020

/agenda/ii-jornadas-multidisciplinares-de-medicina-geral-e-familiar

II Jornadas Multidisciplinares de Medicina Geral e Familiar
Localização: Centro de Congressos do Hotel Sheraton Porto

03/27/2020

/agenda/ii-jornadas-multidisciplinares-de-medicina-geral-e-familiar

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