Doenças raras: «Um dos maiores problemas está na falta de um registo nacional»

Entrou no mundo das doenças raras quando, há 13 anos, diagnosticou mais do que um caso de doença de Fabry numa família. Em entrevista à Just News, Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI), explica porque vê com satisfação a nova legislação, que veio substituir o Plano Nacional das Doenças Raras, relembra a importância do cuidador, cuja situação é, “por vezes, dram&aa...