30 anos de Genética Preditiva em Portugal: Homenagem à neurologista Paula Coutinho

O Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto realizou ontem uma cerimónia, onde foram assinalados os 30 anos de Genética Preditiva em Portugal.

Foi igualmente prestada homenagem à neurologista e investigadora Paula Coutinho, que se dedicou ao estudo das doenças neuro-degenerativas, em particular à paramiloidose e à doença de Machado-Joseph, sendo "uma das maiores impulsionadoras da genética preditiva em Portugal".

Paula Coutinho com Jorge Sequeiros e Milena Paneque, junto à imagem de Corino de Andrade (foto: i3S).

"Pode-se afirmar que foi há 30 anos que começou a genética preditiva em Portugal", refere o i3S, acrescentando: "Em 86 começavam a ser feitos os primeiros testes bioquímicos a pessoas saudáveis em risco para a paramiloidose (PAF), vulgarmente conhecida por ´doença dos pezinhos`. Desde então muito se avançou". E foi exatamente para "recordar o friso de histórico dos acontecimentos", que foi realizada a comemoração.

Os testes bioquímicos à PAF iniciados em 86 "não pressupunham uma análise à sequência genética ou marcadores genéticos dos potenciais portadores da doença dos pezinhos".

Só cerca de 10 anos mais tarde se consolidaria a prática da Genética Preditiva, "com recurso a marcadores genéticos e com uma prática orientada por um ´Protocolo de Teste Preditivo`, documento fundador, escrito por Jorge Sequeiros", atualmente investigador do i3S e fundador e diretor do GPPP - Centro de Genética Preditiva e Preventiva, um serviço clínico de diagnóstico do mesmo instituto.

Paula Coutinho e Jorge Sequeiros junto à árvore plantada em sua homenagem. (foto: i3S).

A obra de Jorge Sequeiros estabelece as orientações de procedimento para a genética preditiva, que passaram a ser implementadas a nível nacional. Recorda o i3S que é nessa altura que se estabelece um programa em Portugal que contava com cinco serviços clínicos espalhados pelo país, "que tornaram acessíveis os testes genéticos a todos os adultos em risco de serem portadores de doenças genéticas neurodegenerativas de aparecimento tardio".

O protocolo proposto não visou estabelecer, simplesmente, as normas laboratoriais a seguir nos testes genéticos: Foi mais além, ao estabelecer as linhas orientadoras para uma prática clínica na genética preditiva, já que associa propostas de sessões de avaliação psicossocial e de aconselhamento genético essenciais ao bem estar dos indivíduos de risco".

Milena Paneque, investigadora do i3S e profissional do aconselhamento genética no CGPP, explica que “o confronto com o risco de vir a desenvolver uma doença tem um enorme impacto na vida de um individuo que se estende ao núcleo familiar e social”, sendo por isso essencial “uma orientação psicossocial a par dos testes genéticos laboratoriais”.

Assim, a efeméride ontem comemorada é "dupla ou tripla", sublinha o i3S e explica porquê: "Marca o início do rastreio de risco em doentes saudáveis com base em testes bioquímicos (1986); a normalização de uma prática de genética preditiva (1996); e a homenagem a Paula Coutinho".