Rastreio do colesterol desde a infância permite identificar doentes com hipercolesterolemia familiar

Dos 20 mil portugueses com hipercolesterolemia familiar, só estão identificados geneticamente 700, refere Mafalda Bourbon, do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) e a primeira em Portugal a estudar esta doença genética. A investigadora alertou para a importância do rastreio através de análises clínicas na XXIX Reunião de Investigação Cardiovascular, promovida pelo Serviço de Cardiologia do CHLN, Hospital de Santa Maria.

“Estima-se que a prevalência seja de 1 em 500 casos, embora nalguns países do norte da Europa já se saiba que existe uma em cada 200 pessoas com hipercolesterolemia familiar”, disse à Just News Mafalda Bourbon. Um problema de saúde pública que pode ser detetado “com análises, desde a idade pediátrica”, e que “está subdiagnosticado em Portugal”.

Para esta especialista, que estuda a doença há 15 anos no INSA, trata-se de uma situação preocupante, tendo em conta que a esperança média de vida de quem sofre desta patologia é de menos 20 ou 30 anos: “estima-se que 20% dos casos de enfarte agudo do miocárdio (EAM) precoce devem-se ao excesso de colesterol desde cedo. Se existisse uma aposta mais forte no rastreio e diagnóstico precoce conseguir-se-ia evitar a doença cardiovascular nestes doentes."

Mafalda Bourbon realça a importância de os pediatras e médicos de família fazerem o rastreio do colesterol desde a infância: “Há casos de crianças com oito anos que têm excesso de colesterol  (ou seja, mais de 260mg/dl de colesterol total ou mais de 160 mg/dl de colesterol LDL) e que se fossem identificadas e medicadas desde cedo teriam a mesma esperança de vida que as restantes.” E acrescenta: “Está provado que os efeitos secundários da medicação nos mais novos, que será sempre crónica, são menores que os riscos que advêm da hipercolesterolemia familiar.”

Mafalda Bourbon participou no grupo de trabalho da Direção-Geral de Saúde que originou a emissão de uma circular normativa que recomenda a realização de rastreios ao colesterol na criança. “Esperemos que seja uma ajuda significativa na deteção de quem sofre desta patologia e, mais importante, no seu diagnóstico precoce. Apesar de não ser uma norma obrigatória, convém que seja posta em prática, nomeadamente em famílias com casos de enfartes precoces”, afirma.

Quanto aos adultos, o sinal de que sofrem desta doença é a existência de valores de colesterol total acima dos 290, LDL acima dos 190 e triglicéridos com valores normais.

Todos os meses, o Serviço de Cardiologia do CHLN organiza uma reunião subordinada a um tema, para “dar formação aos profissionais que trabalham na Cardiologia, que devem estar sempre a par das inovações e das novas informações, que podem fazer a diferença quando estão a tratar os doentes”, referiu à Just News Fausto Pinto, diretor daquele serviço.